NT Foundation - Vài nét về nguồn gốc di truyền - Một lý thuyết giải thích cho phần lớn những ca tự kỷ
 
 
Lượt truy cập: 9469475
 
 
Vài nét về nguồn gốc di truyền - Một lý thuyết giải thích cho phần lớn những ca tự kỷ
Những công trình nghiên cứu theo ê-kíp của các nhà nghiên cứu Mỹ đã đem lại một cách nhìn mới về cơ chế di truyền của chứng tự kỷ. Nghiên cứu trên 3 thế hệ gia đình có trẻ mắc các hội chứng tự kỷ, Zhao và cộng sự  đã xây dựng một lý thuyết cho phép chúng ta có thể giải thích sự xuất hiện của những trường hợp ít người mắc bệnh và của những gia đình có nguy cơ mắc bệnh cao. Theo lý thuyết này, những gia đình có nguy cơ mắc cao là những gia đình mà một trong hai vợ chồng có mang triệu chứng chuyển dịch trội hẳn. Sự phân tích một cây phả hệ trong gia đình những đứa trẻ tự kỷ cho thấy những gia đình đó được cho là có « nguy cơ tự kỷ cao », những gia đình có ít nhất 2 trẻ mắc bệnh, nhưng thường cũng hiếm khi gặp.
Thông thường, trong những gia đình đó, khả năng một đứa trẻ trai mắc bệnh là gần 50% (trong khi trẻ em gái mắc bệnh chỉ là 20%). Những con số này gợi ra suy nghĩ về việc xuất hiện bệnh tự kỷ có thể gắn với sự di truyền một đặc điểm mang tính trội vào những đứa trẻ trai, nhưng lại chưa thực sự đầy đủ ở trẻ gái.Trong đa số gia đình tự kỷ, việc mắc bệnh rất lẻ tẻ. Những thông tin gần đây gợi ý rằng sự xuất hiện bệnh thường gắn với di truyền của « NOVO » xuất hiện trong phả hệ di truyền của một trong hai bố mẹ (trích báo « Hàng ngày » 16/3/2007). Hiện tượng này giải thích tại sao nguy cơ của hội chứng tự kỷ lại tăng theo tuổi của bố mẹ (thơi gian làm tăng khả năng mắc bệnh của đồng chủng hệ).Những người phụ nữ có vẻ có khả năng chống chọi tốt hơn :Zhao và cộng sự hình dung rằng sự chuyển dịch lẻ tẻ có thể im lìm luôn ở vài cá thể, đặc biệt là những phụ nữ là những người có vẻ chống chọi tốt hơn những người đàn ông có hệ số di truyền mẫn cảm hơn với tự kỷ. Những chủ thể không có triệu chứng này sẽ là nguồn gốc thành lập những gia đình nguy cơ cao có hội chứng tự kỷ. Sự chuyển dịch xuất hiện trong gia đình gốc của 1 trong 2 bố mẹ và vẫn nằm im lặng trong cơ thể của họ, nhưng lại được hiện diện trong cơ thể của chính con của họ.Những nhà nghiên cứu đã đối chất lý thuyết với thực tế bằng một mô hình toán học. Mô hình này xem xét hiệu quả của những hội chứng tự kỷ trong dân số nói chung, tổng số của việc chuyển dịch lẻ tẻ kết hợp các sự thay đổi ít người có trong xã hội, của sự tái diễn bệnh trong một nhóm anh em, và cuối cùng nhân tố di truyền gắn với tự kỷ trong chức năng của giới tính. Theo mô hình này, tỷ lệ của những gia đình có nguy cơ có các hội chứng tự kỷ cao sẽ chiếm khoảng 0.67%, một con số gần với ước tính của những nghiên cứu dịch tễ học (0.77%).Tuy nhiên, một bí ẩn vẫn còn tồn tại là những nhân tố nào bảo vệ cho phần lớn những người phụ nữ (và cả một số người đàn ông), tránh khỏi những hậu quả nguy hiểm của những chuyển dịch mang tính trội mà họ có nguy cơ truyền cho con?

Elodie Biet

Zhao X và cộng sự“Proc Natl Acad Sci USAVõ Thị Thảo dịch  *  Nguyễn Thị Nhất hiệu đính  

                                     

 
E-mail  Gửi email cho bạn bè
In trang này In trang này
  Lên đầu trang
Các bài khác...
  • Một số quan niệm về hội chứng tự kỷ
  • Một bước mới trong nghiên cứu bệnh tự kỷ
  • Cơ sở di truyền của chứng tự kỷ
  • Tìm hiểu lâm sàng và các yếu tố tâm lý trong chứng máy giật cơ (Tic) ở trẻ em
  • Một học sinh PTTH rối nhiễu hành vi
  • Các biểu hiện nhiễu tâm ở trẻ em hiện nay
  • Các biểu hiện nhiễu tâm ở trẻ em hiện nay (tiếp theo)
  • Các biểu hiện nhiễu tâm ở trẻ em hiện nay (tiếp theo)
  • Các biểu hiện nhiễu tâm ở trẻ em hiện nay (tiếp theo)
  • Các biểu hiện nhiễu tâm ở trẻ em hiện nay (tiếp theo)
  • Các biểu hiện nhiễu tâm ở trẻ em hiện nay (tiếp theo và hết)
  • Phát hiện sớm tự kỷ
  • Rối loạn tâm lý sau cú sốc ở trẻ
  • Trẻ em cũng bị trầm cảm
  • Trầm cảm, nguyên nhân chính gây tự sát
  • rối nhiễu tâm lý
  • các rối nhiễu tâm lý
  • TẠI SAO TRẺ KHÔNG GIỮ LỜI HỨA ?
  • Những trải nghiệm trầm cảm ở trẻ em
  • Trẻ lười học hay không có khả năng học?
  • Các rối loạn giấc ngủ
  • Bệnh tự kỷ ở trẻ
  • Gia tăng hội chứng tự kỷ ở trẻ nhỏ
  • Trẻ đầu to là dấu hiệu của tự kỷ
  • 'Thần đồng' có thể là dấu hiệu tự kỷ
  • Cuộc chiến giúp con chống bệnh tự kỷ ( Phần 1)
  • Trẻ tự kỷ căn bệnh mới của trẻ em hiện đại
  • Phát hiện bệnh tự kỷ
  • Những mối nguy hiểm khi con của chúng ta chịu quá nhiều áp lực
  • Cuộc chiến giúp con chống bệnh tự kỷ (phần 2)
  • Cuộc chiến giúp con chống bệnh tự kỷ (phần cuối)
  • Trẻ 'lệch' nhân cách vì phim siêu nhân
  • CÁC BIỂU HIỆN NHIỄU TÂM Ở TRẺ EM
  • TRẦM NHƯỢC Ở TRẺ EM
  • RỐI NHIỄU TÂM LÝ SAU 2 NĂM VẮNG MẸ
  •  
    Giới thiệu về trung tâm
    B/S Nguyễn Khắc Viện, Nhà sáng lập Trung tâm N-T
    Bà Nguyễn Thị Nhất, Nhà đồng sáng lập Trung tâm NT
     
    Bạn đọc viết
    Trò chuyện không định h...
    em muon hoi chi tiet hon ve cach the hien cac loai cau hoi t...
    29/11/08 10:24 More...
    By duong hanh

    Tự tin khẳng định trong...
    Một bài viết rất sâu sắc về hành vi thiếu t...
    22/11/08 15:38 More...
    By AAAA

    Des troubles psychologiques, des méthodes de consultation et de traitement ...